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婴儿哭起来像猫叫 患罕见"猫叫综合征"

发布日期:2017-06-02


【2个月大婴儿哭起来像猫叫】

今年初,从广西来中山古镇打工的陈氏夫妇喜得千金。但在女儿两个月时,夫妻俩发现她出现吞咽困难、抽搐等症状。更奇怪的是,女儿比普通新生儿爱哭,且哭声像猫叫,听得人心里瘆得慌。于是陈氏夫妇将女儿带到中山博爱医院就诊。医生发现,女孩面容特殊,脸呈圆形满月状,两眼距离过宽,外眼角向下倾斜。一听孩子的哭声,医生建议患儿立即作染色体核型检测。结果显示,女孩得了世上罕见的染色体疾病——猫叫综合征。

【什么是“猫叫综合症”?】

“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。

【“猫叫综合症”表现】

婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征,这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显,直至消失。此外,患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析,列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多,种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常,而只表现其一部分。最为常见的异常表现:

1.智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。

2.童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高。

3.脸呈圆形“满月状”。

4.两眼距离过宽。

5.外眼角往下倾斜等等。

这些特征大多也是童年期较明显,随着年龄增大可能消失。

临床表现为:出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

【遗传基因】

猫哭症是因为第五号染色体部份缺损,亦叫做5p单倍体,大约九成的问题基因都是由突变形成的,其余的问题基因是由于父或母一方的两条第五色体连在一起,令受影响的婴儿成为5p三倍体,这些婴儿通常会有较严重的病症和病状。

【诊断和处理

    诊断主要根据受影响婴儿特有的哭声和其他症状,受影响的家庭可以接受基因咨询和基因测试。患有猫哭症的儿童可以接受言语治疗、声音治疗和职业治疗,如有先天性心脏缺陷,则通常需要接受手术。

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